Un equipo de investigadores japoneses ha logrado eliminar in vitro la copia adicional del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down, utilizando una variante de la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9. El hallazgo, publicado en la revista PNAS Nexus por científicos de la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, abre la puerta a futuras investigaciones sobre el tratamiento del desequilibrio genético que causa este síndrome.
El síndrome de Down, originado por la presencia de un tercer cromosoma 21, afecta el desarrollo físico y cognitivo. Aunque los estudios han avanzado en el diagnóstico y tratamiento de sus características clínicas, hasta ahora se había explorado poco la eliminación de la anomalía genética en células afectadas.
Los investigadores desarrollaron una versión especializada de CRISPR-Cas9 capaz de identificar y eliminar selectivamente una de las tres copias del cromosoma 21 en células humanas. Este método, conocido como “corte específico por alelo”, garantiza que solo se elimine el cromosoma extra sin alterar los otros dos, reduciendo riesgos de desequilibrios genéticos.
La técnica fue probada en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs), obtenidas de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down. Los resultados mostraron que la eliminación del cromosoma extra permitió restaurar el número normal de cromosomas, mejorando la viabilidad celular y reduciendo el estrés genético. También se observó su efectividad en células diferenciadas como fibroblastos y en células que ya no estaban en proceso de división.
A pesar de los prometedores resultados, los científicos advierten que la técnica aún está en una fase experimental. Entre los principales desafíos está mejorar la eficiencia de eliminación del cromosoma y desarrollar métodos menos invasivos que no impliquen el corte directo del ADN, minimizando riesgos.
Este avance representa un primer paso hacia potenciales terapias para el síndrome de Down y otros trastornos genéticos asociados a anomalías cromosómicas. No obstante, su aplicación en humanos aún requiere superar importantes barreras técnicas y éticas.
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